آزمایش سل فری یا تست نیفتی (NIPT) چیست؟
تست نیفتی (NIPT) چیست؟
یکی دیگر از تست های تشخیصی که به تازگی وارد آزمایشگاه ها شده، تست نیفتی یا سل فری است که در حال حاضر امکان استفاده از آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم داون و سه مورد دیگر از آنژیوپلاویدهای رایج وجود دارد: سندرم ادوارد، سندرم پاتو و سندرم ترنر. قبل از اینکه این تست ها به NHS معرفی شوند، تحقیقات و ارزیابی بیشتری لازم است، اگرچه در بخش خصوصی هم اکنون در دسترس هستند. این راهنما حقایق کلیدی را که بیماران و متخصصان بهداشت در مورد آزمایش نیفتی برای سندرم داون باید بدانند، پوشش می دهد.
چگونه آزمایش سل فری، سندرم داون را تشخیص می دهد؟
– افراد به طور معمول ۲۳ سلول کروموزوم در هر سلول دارند. هر کروموزوم از یک کویل DNA ساخته شده است که حاوی ژن های ما است. این کروموزوم ها دستورالعمل ها به بدن ما اعلام می کند که چگونه کار کند. سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که یک نفر کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. داشتن این اطلاعات ژنتیکی اضافی باعث می شود ویژگی های جسمی و روانی افراد مبتلا به سندرم داون (بخوانید:سندرم داون در بارداری: علت، علائم و درمان) تعیین شود.
– تستNIPT برای سندرم داون با تجزیه و تحلیل قطعات DNA موجود در پلاسمای مادر در دوران بارداری عمل می کند. این به عنوان DNA بدون سلول شناخته می شود. بیشتر این DNA بدون سلول از مادر (DNA سلول آزاد مادر) می آید، اما حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از نوزاد (DNA سلول آزاد جنین) می آید.
– هر كروموزوم داراي دنباله اي از DNA است كه خاصيت آن كروموزوم خاص را دارد. بنابراین، با تجزیه و تحلیل و شمارش تمام توالی های DNA که به هر یک از کروموزوم های خاص پیوند دارند، کل کروموزوم ۲۱ در خون مادر می تواند با مقدار کروموزوم های دیگر مقایسه شود. اگر کودک دارای سندرم داون باشد، توالی های کمی به کروموزوم ۲۱ اشاره می کند، که نشان می دهد کروموزوم ۲۱ بیشتری از حالت طبیعی موجود است. این آزمایش باعث می شود در بارداری هایی را که در آن جنین احتمال سندرم داون دارد، پیش بینی راحت تر فراهم شود.
– DNA سلول آزاد جنین (cffDNA) از جفت می آید. این اولین بار در حدود هفته چهارم بارداری تا هفته پنجم بارداری قابل تشخیص است اما در بیشتر موارد توصیه می شود تست سندرم داون در هفته دهم بارداری انجام شود.
– cffDNA از گردش خون مادر در ساعت اول پس از تولد پاک می شود و بنابراین می دانیم که خاص بارداری فعلی زن است. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که آزمایش NIPT برای سندرم داون بر روی DNA سلولی نوزاد و مادر انجام می شود.
آیا آزمایشNIPT با غربالگری اول و دوم متفاوت است؟
اگرچه هر دو آزمایش شامل یک نمونه از خون مادر است، آزمایش NIPT به تجزیه DNA سلول آزاد در خون مادر می پردازد، در حالی که آزمایش ترکیبی و چهارگانه سطح هورمون مادر را تجزیه و تحلیل می کند. با دقت بیش از ۹۸٪، NIPT دقیق تر از تست ترکیبی سه ماهه اول ( این مقاله را بخوانید: آزمایش، تفسیر و هزینه غربالگری سه ماهه اول بارداری) یا آزمون چهارگانه سه ماهه دوم برای برآورد احتمال یا خطر ابتلای کودک به سندرم داون است.
NIPT دقیق تر از آزمون ترکیبی یا چهارگانه برای برآورد خطر سندرم داون است.
چه نتیجه ای می توان از آزمایش نیفتی (NIPT) برای سندرم داون دریافت کرد؟
سه نتیجه ممکن از آزمایش سل فری برای سندرم داون وجود دارد:
• مثبت: سندرم داون اتفاق افتاده است. یک آزمایش تهاجمی باید برای تأیید نتیجه ارائه شود.
• منفی: بسیار بعید است که تحت تاثیر سندرم داون قرار گرفته باشد.
• غيرقابل کنترل: نتايج غيرقابل كنترل در ۴٪ موارد اتفاق مي افتد. این معمولا به این دلیل است که نسبت DNA جنین موجود در نمونه به اندازه کافی زیاد نیست تا نتیجه دقیق ارائه شود. سل فری ممکن است با این امید تکرار شود که سطح cffDNA به دلیل افزایش حاملگی افزایش یابد.
تست NIPT حدود ۹۸٪ از همه نوزادان با سندرم های داون، ادواردز و پاتاو را تشخیص می دهد.
چرا نتایج آزمایش نیفتی صد درصد دقیق نیستند؟
هر دو نتیجه مثبت و منفی ممکن است به دلایل زیر غلط باشد:
مثبت کاذب
این مورد در حدود ۰٫۳٪ موارد (یا ۱ در ۳۰۰) رخ می دهد. علل احتمالی نتایج مثبت کاذب عبارتند از:
• هنگامی که در اوایل بارداری استفاده می شود، DNA بدون سلول از “دوقلو ناپدید” ممکن است وجود داشته باشد، زیرا جفت DNA جنین را پس از سقط جنین جاری می کند. اسکن برای حاملگی های چندگانه یا کیسه خالی (بخوانید: ساک حاملگی بدون جنین) قبل از آزمایش مورد نیاز است.
• DNA جنینی سلول آزاد از جفت می آید، و می دانیم که گاهی اوقات “خطوط سلولی” وجود دارد که در جفت، نه در جنین رشد می کنند. این خطوط “موزاییکیسم جفتی محدود” نامیده می شود که نتیجه مثبت کاذب را نشان می دهد که نشان دهنده یک سلول غیر طبیعی سلولی است که فقط در جفت وجود دارد اما در نوزاد وجود ندارد.
• گاهی اوقات، به دلیل اینکه DNA سلول آزاد را در خون مادر آزمایش می کنیم (شامل DNA مادر و نوزاد)، ممکن است مشکلی را که در مادر وجود دارد، اما نه کودک، تشخیص دهیم.
منفی کاذب
نیفتی بیش از ۹۸ مورد از ۱۰۰ کودک مبتلا به سندرم های داون، ادواردز و پاتاو را تشخیص می دهد. علل احتمالی نتایج منفی کاذب عبارتند از:
• نسبت DNA جنین موجود در خون خیلی کم است. این ممکن است به علت زایمان زودرس یا بالا بودن BMI مادر باشد. اسکن برای تایید بارداری قبل از آزمون مورد نیاز است.
• DNA جنینی سلول آزاد از جفت می آید، و می دانیم که گاهی اوقات “خطوط سلولی” در جفت رشد می کنند، اما در جنین رشد نمی کند. این می تواند منجر به نتیجه منفی کاذب شود اگر خطوط غیر طبیعی سلولی در نوزاد وجود داشته باشد اما در جفت موجود نباشد.
• مسائل فنی
آزمایش نیفتی یا سل فری بیش از ۹۸ از ۱۰۰ نوزاد با سندرم داون را تشخیص می دهد.
چه کسانی واجد شرایط آزمایش نیفتی هستند؟
سل فری برای سندرم داون در NHS در دسترس نیست. با این حال، تحقیقاتی در حال انجام است تا به ارزیابی تکنولوژی آن بپردازد. ممکن است در آینده NIPT بتواند جایگزین آزمایشات غربالگری فعلی در بارداری یا آزمایشهای تشخیصی شود. با این حال، در حال حاضر به عنوان یک گام اضافی در مسیر غربالگری موجود می باشد. همانطور که قبلا توضیح داده شد، نتایج مثبت کاذب وجود دارد و احتمالا آزمون تهاجمی برای تایید یک نتیجه مثبت NIPT در آینده قابل پیش بینی است.
آزمایش NIPT برای دیگر ناهنجاری ها
تست نیفتی همچنین برای بیماری های کروموزومی نادرتر استفاده می شود:
سندرم ادوارد (تریسومی ۱۸)
• کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ موجود است.
• نیفتی سطح بالای کروموزوم ۱۸ را تشخیص می دهد، که نشان می دهد کودک دارای سندرم ادواردز است.
• تشخیص سندرم ادواردز دقیقا همانند سندرم داون (> 98٪) است.
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
• یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ وجود دارد.
• نیفتی سطح بالای کروموزوم ۱۳ را تشخیص می دهد که نشان می دهد کودک دارای سندرم پاتاو است.
• تشخیص سندرم پاتاو دقیقا همانند سندرم داون است.
سندرم ترنر
• فقط یک نسخه از کروموزوم X در نوزاد مونث وجود دارد.
• NIPT سطح کاهش یافته توالی کروموزوم X و بدون توالی کروموزوم Y را تشخیص می دهد، که نشان می دهد کودک سندرم ترنر دارد.
• تشخیص سندرم ترنر مانند دیگر آنژیوپلوئیدها می باشد.