آزمایش ازدواج آزماتو آزمایش اعتیاد آزمایش عدم اعتیاد هزینه آزمایش ازدواج ازمایش ازدواج آزماتو آزمایشگاه آنلاین قبل زوجين با سيستم بهداشتي و پرسنلي
آزمایش ازدواج
راهنمای کامل آزمايش‌های قبل از ازدواج
آزمايشات مربوطه شامل:
۱- آزمايش عدم اعتياد از هر دو نفر؛ اعتياد به عنوان يک معظل اجتماعي است و تأثيرات سويي که بر ادامه يک زندگي دارد مورد توجه ويژه قرار گرفته است.
۲- بررسي بيماري سيفليس؛ انجام اين تست براي آقايان الزامي است.
۳- بررسي زوجين از نظر تالاسمي؛ تالاسمي يک نقص ژنتيکي است که به دليل شيوع بالاي آن مورد توجه قرار مي‌گيرد.
۴- تزريق واکسن کزاز براي خانم‌ها.
۵- گذراندن کلاس مشاوره تنظيم خانواده.
براي آغاز يک زندگي سالم، مسلماً چيزي جز سلامت و صحت طرفين ملاک نيست.
به همين منظور، عروس و داماد با مراجعه به محضر از انجام پاره‌اي آزمايشات مطلع مي‌شوند. محضر، زوجين را با معرفي‌نامه عکس‌دار مهرشده به آزمايشگاه مي‌فرستد…
حال به بررسي تک‌تک موارد ذکرشده مي‌پردازيم.
آزمايش VDRL
سيفليس يک بيماري مقاربتي عفوني است که عامل آن يک نوع باکتري به نام ترپونما پاليدوم مي‌باشد.
اين باکتري به طور طبيعي فقط انسان را آلوده مي‌کند و از آن‌جايي که بسيار حساس و ظريف است براي ايجاد بيماري در بيشتر موارد تماس مستقيم با منبع آلودگي لازم است. ترپونم از طريق خراش جزئي در پوست يا غشاي مخاطي اندام تناسلي يا دهان و غيره وارد بدن مي‌شود.
سير بيماري سيفليس به ۳ دوره تقسيم مي‌شود:
۱- دوره اول با ورود باکتري و ايجاد يک زخم نسبتاً سفت در ناحيه تناسلي به نام شانکر مشخص مي‌شود، پايان اين دوره همراه با بهبودي خود به خود اين زخم است.
۲- پس از آن، دوره دوم شروع مي‌شود که مشخصه بارز آن ايجاد يک عفونت فراگير است، يعني باکتري به‌طور وسيعي در بدن پخش مي‌شود و سبب ايجاد ضايعاتي در مخاط‌ها، چشم‌ها، استخوان‌ها، مفاصل و سيستم قلبي- عروقي و عصبي مرکزي مي‌شود. سيستم دفاعي بدن در اکثر بيماران درمان‌نشده، قادر به مقابله با اين هجوم گسترده باکتري در خون است. به عبارت ديگر بيشتر مبتلايان درمان‌نشده، قابليت لازم براي از بين بردن عفونت و ايجاد بهبودي بيولوژيک را دارند.
۳- بيماري در ۴۰ درصد بيماران درمان‌نشده از حالت ژنراليزه خارج و وارد دوره سوم مي‌شود. در اين مرحله به علت واکنش‌هاي بيش از معمول دفاع سلولي بدن (سيفليس هيپرآلرژيک) بافت‌ها و اعضاي بدن تخريب مي‌شوند. مهم‌ترين ضايعات، مربوط به دستگاه قلبي- عروقي (سيفليس قلبي- عروقي) و دستگاه عصبي (سيفليس عصبي) است. اين عوارض ۱۰ تا ۲۰ سال پس از شروع بيماري ظاهر مي‌شوند.
موارد مرگ‌ومير اين بيماري مربوط به دوره سوم (سيفليس عصبي يا قلبي- عروقي) است.
سيفليس مادرزادي
مادر مبتلا به سيفليس پس از ماه چهارم بارداري مي‌تواند جنين خود را آلوده کند. اگر عفونت مادر شديد باشد، جنين سقط مي‌شود ولي اگر عفونت مادر خفيف باشد، بچه زنده به دنيا مي‌آيد و علايم مختلفي از خود نشان مي‌دهد.
اگر ۲ سال پس از ابتلا، مادر باردار و جنين مبتلا شود، جنين مي‌تواند سقط شود يا با علايم دوره دوم سيفليس اکتسابي متولد شود. ولي اگر بعد از ۲ سال يعني زماني که مادر وارد دوره سوم سيفليس شده بارداري رخ دهد، نوزاد متولدشده مي‌تواند بدون علايم خاصي باشد يا علايم مشخصي مثل سه‌گانه هوچينسون را نشان دهد. معمولاً اين سه علامت هوچينسون که تا ۲۰ سالگي خود را نشان مي‌دهند عبارتند از:
۱- دندان‌هاي هوچينسون که دندان‌هاي تغيير شکل‌يافته ثناياي دايمي است.۲- کدورت قرنيه که منجر به کوري مي‌شود. ۳- ضايعه عصب زوج هشتم که منجر به کري مي‌شود.
درمان اين بيماري در کليه مراحل ذکرشده به کمک آنتي‌بيوتيک پني‌سيلين انجام مي‌شود، ولي نوع و ميزان مصرف آن به مرحله بيماري بستگي دارد.
پس از کشف پني‌سيلين از تعداد مبتلايان به آن کاسته شد ولي از سال ۱۹۵۸ مجدداً تعداد مبتلايان، سير صعودي پيدا کردند. دلايل آن را مي‌توان به عوامل متعدد اجتماعي و اخلاقي ربط داد. مثل عدم رعايت اصول اخلاقي، آزادي و بي‌بند و باري، افزايش روابط جنسي، مهاجرت مردم و جهانگردي و وجود بيماراني که به بيماري خود توجهي ندارند.
در کشور ما به منظور پيشگيري از شيوع اين بيماري با توجه به شرايط حاکم بر جامعه، انجام آزمايش تشخيصي براي کليه مردان در زمان ازدواج و فقط خانم‌هايي که ازدواج مجدد هستند، اجباري است. همچنين براي جلوگيري از بروز موارد سيفليس مادرزادي، اين آزمايش جزء آزمايشات روتين دوران بارداري هم است.
محضرها در فرم‌هاي معرفي‌نامه خود از اين آزمايش با عناوين متفاوتي نام مي‌برند. به عنوان مثال: تست بيماري آميزشي، تست بيماري مسري، آزمايش خون، آزمايش VDRL.
براي انجام اين آزمايش کمي سرم (يا پلاسما) خون مورد نياز است. پس از خون‌گيري و جدا کردن سرم (يا پلاسما)، يک قطره از سرم را روي صفحه خاصي قرار مي‌دهند و به آن يک قطره معرف مربوطه را اضافه مي‌کنند و اجازه مي‌دهند ۸ دقيقه روي دستگاهي که حرکت چرخشي در سطح افق دارد (روتاتور) با يکديگر مخلوط شوند و پس از آن تشکيل دانه‌هاي سياه‌رنگ مورد بررسي قرار مي‌گيرد. حضور دانه‌هاي سياه‌رنگ يعني مثبت بودن. از آن‌جايي‌که اين روش جزء روش‌هاي غربالگري محسوب مي‌شود (يعني در بيشتر موارد نتيجه منفي آن ارزش تشخيصي دارد) ولي نتيجه مثبت آن مي‌تواند به دليل برخي بيماري‌هاي ديگر مثل بيماري‌هاي خودايمن، بيماري‌هاي کبدي (هپاتيت حاد …) بيماري‌هاي عروقي و عفونت‌هاي ويروسي مفيد باشد.
لذا نتايج مثبت حاصله را بايد با يک روش تأييدي اثبات کرد. اين روش در اغلب آزمايشگاه‌هاي مراکز بهداشتي انجام نمي‌شود در اين‌گونه موارد، شخص مورد نظر با يک معرفي‌نامه به سازمان انتقال خون فرستاده مي‌شود. آزمايش تأييدي، FTA-Abs نام دارد.
با نتيجه مثبت اين آزمايش، مرحله بيماري قابل تشخيص نيست (در کليه مراحل اين بيماري آزمايش FTA مثبت مي‌شود، حتي در دوره بهبودي) لذا فرد بايد توسط متخصص مورد بررسي قرار گيرد و در صورت نياز اقدام درماني انجام شود. پس از پايان درمان و اجازه کتبي پزشک معالج صدور گواهي ازدواج توسط آزمايشگاه بلامانع خواهد بود.
آزمايش اعتياد
نمونه ادرار از زوجين به منظور شناسايي افرادي که ترکيبات ترياک را استعمال مي‌کنند، گرفته مي‌شود. مصرف مواد مخدر جزء ناهنجاري‌هاي اجتماع محسوب مي‌شود، لذا دور از انتظار نيست اگر مصرف‌کننده اين مواد که براي ازدواج مراجعه مي‌کند سعي در مخفي نگه‌داشتن آن نمايد (مثلاً از طريق تقلب در گرفتن نمونه ادرار).
بدين خاطر نمونه‌گيري در اين بخش با حضور ناظر انجام مي‌شود. در سيستم‌هاي قديمي نظارت به کمک آينه‌هاي نصب‌شده روي ديوارهاي اتاق نمونه‌گيري انجام مي‌شد. اگرچه هنوز هم آزمايشگاه‌هايي بدين طريق نمونه‌گيري مي‌کنند، ولي به کارگيري تکنولوژي دوربين‌هاي مداربسته در برخي آزمايشگاه‌ها ضمن رعايت اصول اخلاقي و احترام گذاشتن به شأن افراد، صحت نمونه‌گيري را هم تضمين مي‌کند. اولين بار در تهران آزمايشگاه شهيد هاشمي‌نژاد وابسته به مرکز بهداشت غرب تهران، در سال ۱۳۷۶ مجهز به اين سيستم شد که رضايت‌مندي توأم مراجعه‌کننده و پرسنل ناظر را دربر داشت.
لازم به ذکر است انجام اين آزمايش نيازي به ناشتا بودن ندارد و نمونه ادرار در ليوان يک‌بار مصرفي که در اختيار مراجعه‌کننده قرار مي‌گيرد، گرفته مي‌شود.
به طور کلي اگر آزمايش خاصي بايد روي تعداد زيادي از افراد انجام شود، بايد از تستي استفاده کرد که سريع نتيجه آن مشخص مي‌شود. به اين تست‌ها، تست‌هاي غربالگري مي‌گويند، نتيجه منفي اين تست‌ها با اطمينان قابل گزارش است ولي نتيجه مثبت آن‌ها را بايد با روش تأييدي (جداسازي به روش کروماتوگرافي لايه نازک [TLC]) آزمايش کرد که البته به زمان بيشتري براي انجام آن نياز است.
تست غربالگري عدم اعتياد به کمک تست‌هاي نواري (Strip Test) يا (Rapid Test) انجام مي‌شود. بدين ترتيب که قسمت جذب‌کننده اين نوارها در داخل ادرار تازه قرار مي‌گيرد و نتيجه حداکثر پس از ۵ دقيقه قابل گزارش است. تکنيک به‌کار رفته در اين نوارها ايمن و کروماتوگرافي است.
در تست عدم اعتياد، جدا از مصرف ترکيبات ترياک، مصرف يک‌سري داروها باعث مي‌شود نمونه ادرار با روش غربالگري نتيجه مثبت دهد، لذا با آزمايش تأييدي (TLC) بايد مورد بررسي قرار گيرد. بيشترين دارويي که در روش غربالگري باعث نتيجه مثبت مي‌شود، داروهاي کدئين‌دار است. متأسفانه به دليل مصرف بي‌رويه داروهاي کدئين‌دار (به خصوص استامينوفن کدئين) تعداد مراجعين ازدواجي که نمونه‌هايشان براي آزمايش تأييدي کنار گذاشته مي‌شود کم نيستند. از نظر آزمايشگاه جداسازي، يعني جدا کردن افرادي که ترکيبات ترياک مصرف کرده‌اند از کساني که کدئين مصرف کرده‌اند. ولي از نظر زوحين يعني پرداخت هزينه بيشتر و به هم خوردن برنامه‌ريزي‌هاي از پيش تعيين‌شده مراسم عقد.
برخي افراد داروهاي کدئين را با تجويز پزشک مصرف مي‌کنند لذا آزمايشگاه نمي‌تواند به همه تکليف کند قبل از آزمايش دارو مصرف نکنيد بلکه مي‌تواند با اطلاع‌رساني اعلام نمايد حتي‌الامکان ۷۲ ساعت قبل از آزمايش، از مصرف داروهاي کدئين خودداري نماييد. بعضي از آزمايشگاه‌ها در تهران با مکاتبه به محضرها و پيغام روي نوار تلفن گوياي خود مي‌کوشند مشکلات مراجعين خود را در اين خصوص کمتر کنند.
اين امر باعث مي‌شود کساني هزينه آزمايش جداسازي را پرداخت نمايند که واقعاً مجبورند داروها را مصرف کنند و لذا انتظار بيش از وظيفه، از آزمايشگاه نخواهند داشت.
اين نکات به شما در انجام آزمايش و به آزمايشگاه در ارايه نتيجه صحيح کمک مي‌کنند
۱- مادر و دختري که کپي نتيجه آزمايش ازدواج يک سال قبلش را به همراه دارد، با داد و فرياد به مسؤول آزمايشگاه مي‌گويند: «آزمايش شما نشان نداد که آقا معتاد است، ولي بعداً فهميديم ترياک مصرف مي‌کرده و نتوانستيم ترکش دهيم؛ به خاطر همين کار به دادگاه کشيد.» مادر که در عصبانيت دست کمي از دخترش ندارد ادامه مي‌دهد: «ظاهراً آن موقع هم معتاد بوده، پس چرا آزمايش شما اين را نشان نداده؟» پس از آرام کردن آن دو، مسؤول آزمايشگاه توضيح مي‌دهد که وقتي کسي مواد مخدر مصرف مي‌کند، بنا نيست اين مواد جزء وجود فرد شود. مواد مخدر مثل هر چيز ديگر که وارد بدن مي‌شود، به تدريج از بدن خارج مي‌شود. بنابراين اگر کسي به خودش فرصت دهد و از مصرف مواد خودداري کند، نتيجه جوابش منفي خواهد شد.
به عبارت ديگر جواب منفي فقط نشان‌دهنده وضعيت فرد در چند يا چندين روز اخير است. لذا خانواده‌ها نبايد با اتکا به اين آزمايش مهر تأييد روي فردي بزنند و بررسي‌هاي رايج در عرف را رها کنند.
۲- مراجعه‌کننده ديگري که برگه جواب مثبت در دست دارد به مسؤول آزمايشگاه مي‌گويد من نه تنها دارو نخورده‌ام، بلکه سيگار هم نمي‌کشم. حالا حاضرم دوباره نمونه بدهم تا ثابت شود که شما اشتباه کرده‌ايد. پس از پرسش و پاسخ‌هاي متعدد مشخص مي‌شود که وي چند روز قبل به دليل درد کمر، يک قاشق از شربت گياهي قهوه‌اي‌رنگي را مصرف کرده است. مسؤول آزمايشگاه يادآوري مي‌کند در اغلب داروهاي شربت‌مانند که در عطاري‌ها موجود است و به عنوان ضد درد تجويز مي‌شوند، ترکيبات ترياک به کار رفته است و از مصرف آن‌ها بايد پرهيز کرد.
۳- مورد ديگر فردي بود که اظهار مي‌کرد يکي از بستگان نزديک وي در خانه مواد مخدر مصرف مي‌کند ولي تا به حال خودش مصرف نکرده، چطور آزمايش او مثبت شده است؟ با همين توضيحات جواب سؤال اين فرد روشن است: افرادي‌که در معرض استنشاق مستقيم دود ناشي از مواد مخدر هستند، تا حد زيادي در معرض آلودگي قرار دارند و ممکن است نتيجه آزمايش آن‌ها مثبت باشد.
۴- نگراني بيش از اندازه پدر دختري باعث مي‌شود داماد آينده‌اش را براي تست عدم اعتياد به آزمايشگاه بياورد. وي درخواست انجام آزمايش از نظر مواد اعتيادزاي قديمي و جديد را دارد. وي آن‌قدر از مواد مخدر وحشت‌زده است که در ادامه اظهار مي‌کند: «ممکن است چيزي خورده باشد تا جوابش منفي شود؟» به وي توضيح داده مي‌شود در حال حاضر ترکيبات ترياک چون شيوع بيشتري در کشور دارند، (به دليل فراواني آن و قيمت کمتر نسبت به ساير مواد اعتيادزا و بومي بودن آن در منطقه) بيشتر مورد توجه هستند و آزمايشگاه‌ها فقط براي شناسايي آن‌ها تجهيز شده‌اند. از نظر علمي وجود هيچ دارو يا ترکيب ديگري که در صورت مصرف نتيجه آزمايش را منفي کاذب نمايد، اثبات نشده است. جهت اطمينان از صحت نمونه گرفته شده، pH نمونه و وزن مخصوص آن و درجه حرارت نمونه کنترل مي‌شود.
آموزش و مشاوره تنظيم خانواده
مرحله بسيار مهمي از زندگي است؛ نه تنها براي زن و شوهر، بلکه براي نسل‌هاي بعد هم سرنوشت‌ساز است. افزايش آگاهي‌هاي بهداشتي نقش مهم و مؤثري در تأمين سعادت و سلامت افراد خانواده‌ها و جامعه دارد.
واحدهاي بهداشت خانواده در تمام مراکز بهداشتي و درماني کشور وظيفه دارند درباره مسائل بهداشتي ازدواج، بارداري، زايمان، نگهداري و تأمين سلامت کودکان بهترين راه حل‌ها را در اختيار مراجعان خود قرار دهند يا آن‌ها را به افراد با صلاحيت معرفي کنند. آموزش تنظيم خانواده که در ادامه آزمايشات ازدواجي انجام مي‌شود، در راستاي اهداف مطرح‌شده است. اگرچه زمان کافي در اختيار پرسنل اين بخش وجود ندارد و نيز حجم مطالب اجازه توضيحات بيشتر را نمي‌دهد، ولي آشنايي زوجين با اين واحد مي‌تواند گره‌گشاي مشکلات آنان در آينده باشد.
در مشاوره قبل از ازدواج توصيه‌هاي لازم راجع‌به پيشگيري از بيماري‌هاي ارثي، بارداري، سن مناسب براي بارداري، تعداد بچه‌ها و روش مناسب تنظيم خانواده به زوج‌هاي جوان داده مي‌شود.
واکسن کزاز
کلستريديوم تتاني يک نوع باکتري از دسته باکتري‌هاي اسپوردار و عامل بيماري کزاز در انسان است. شکل فعال باکتري در برابر حرارت و مواد شيميايي مقاومت چنداني ندارد، ولي اسپور آن سال‌ها در خاک خشک و گردوغبار زنده مي‌ماند و نسبت به حرارت و مواد شيميايي مقاومت زيادي دارد. اين باکتري يک سم (اگزوتوکسين) قوي به نام تتانواسپاسمين ترشح مي‌کند که عامل اصلي بروز علايم بيماري است. علايم اين بيماري با فعاليت شديد اعصاب حرکتي، سفتي و انقباض شديد عضلات مشخص مي‌شود.
سم کزاز يک ترکيب پروتئيني است که نسبت به حرارت، مواد شيميايي، اسيدها و قلياها حساس مي‌باشد و سريع تجزيه مي‌شود. حتي الکل ۷۰ درجه آن را زود خراب مي‌کند.
منشأ عفونت که حاوي اسپور باکتري است، مي‌تواند خاک (۲۰ تا ۶۴ درصد نمونه‌هاي خاک، آلوده هستند)، لباس کثيف، گردوغبار، مدفوع (بيشتر مربوط به اسب)، خار گل، ميخ، وسايل جراحي (کامل استريل‌نشده) باشد.
بيماري در نتيجه آلودگي يک زخم (اغلب زخم عميقي که بافت له‌شده داشته باشد) با اسپور باکتري به وجود مي‌آيد. اين اسپورها درون زخم در شرايط بي‌هوازي به فرم فعال تبديل مي‌شوند و سم توليد مي‌کنند سم توليدشده به طور موضعي عضلات همان ناحيه را منقبض مي‌کند و همچنين از طريق رشته‌هاي عصبي خود را به سلول‌هاي عصبي- حرکتي در شاخ قدامي نخاع مي‌رساند و با تحريک آن‌ها انقباض موضعي ناحيه آلوده را تشديد مي‌کند. پس از آن با انتشار سم در تمام قطعات نخاعي، تمام عضلات بدن به حالت انقباض درمي‌آيند. تحريک‌پذيري شديد سلول‌هاي عصبي شاخ قدامي باعث مي‌شود هرگونه عامل تحريکي محيطي (هر چند ضعيف مثل تماس دست با بدن بيمار يا محرکات بينايي و شنوايي) اسپاسم عضلاني را تشديد کند.
تعداد اين حملات تشنج (انقباض عضلاني) و زمان آن در بيماران، بسيار متفاوت است. مشکلات تنفسي عامل بيشتر موارد منجر به مرگ در اين بيماري است.
کزاز نوزادا
به بيماري کزاز در يک ماه اول عمر اطلاق مي‌شود که به علت استفاده از وسايل آلوده ضمن بريدن بند ناف، ختنه کردن، پانسمان و سوراخ کردن گوش به وجود مي‌آيد. کزاز نوزادان با واکسيناسيون مادر حداکثر تا ماه ششم بارداري قابل پيشگيري است. يکي از بهترين راه‌هاي جلوگيري از بروز اين بيماري کشنده اين است که به واکسن کزاز هنگام ازدواج توجه کافي شود.
واکسيناسيون عليه اين بيماري با توجه به پراکندگي گسترده اسپور اين باکتري در اغلب نقاط دنيا، راه پيشگيري از بروز اين بيماري است. اين واکسيناسيون به منظور مقابله با سم باکتري انجام مي‌شود.
واکسن کزاز، سم غير فعال‌شده باکتري (توکسوييد) است. جهت اثربخشي بيشتر اين واکسن، واکسن ديفتري و سياه‌سرفه هم، همراه آن تزريق مي‌شوند. بدين لحاظ به آن‌ها واکسن سه گانه (ثلاث- DPT) گفته مي‌شود. اولين تزريق اين واکسن در ۲ ماهگي انجام مي‌شود. مراحل بعدي به ترتيب در ۴ ماهگي، ۶ ماهگي، ۱۸ ماهگي و ۴ تا ۶ سالگي (بدو ورد به مدرسه) انجام مي‌پذيرد. با اين تزريقات مصونيت در مقابل کزاز به وجود مي‌آيد و از آن به بعد هر ۱۰ سال تزريقي به نام يادآور بايد انجام شود تا مصونيت در برابر کزاز همچنان حفظ شود. واکسن يادآور شامل واکسن کزاز و ديفتري است که به آن واکسن دو گانه (DT) گفته مي‌شود.
به همه خانم‌هاي مراجعه‌کننده براي ازدواج واکسن کزاز تزريق مي‌شود؟
با رعايت فواصل زماني تزريقات ذکرشده، سال پايان دبيرستان زمان يادآور اول خواهد بود. لذا اگر خانمي در فاصله ۱۰ سال پس از يادآور اول ازدواج کند نيازي به تزريق واکسن در زمان ازدواج ندارد، در غير اين صورت بايد واکسن به صورت داخل عضلاني (عضله پشت بازو- دلتوييد) براي وي تزريق شود. ولي جهت اطلاع محضر براي هر دو نفر آن‌ها کارت واکسن کزاز صادر مي‌شود تا مدارک مورد نياز محضردار، براي ثبت عقد کامل باشد. در ضمن زمان يادآور بعدي هم به آن‌ها اعلام مي‌شود.
تالاسمي
صفت ارثي يک ويژگي است که والدين به فرزندان خود منتقل مي‌کنند. برخي از اين صفت‌هاي ارثي باعث بروز يک بيماري مي‌شوند، ولي برخي ديگر فقط يک ويژگي را توصيف مي‌کنند.
مثلاً رنگ چشم، يک ويژگي است که توسط آن افراد را مي‌توان توصيف کرد. فلاني رنگ چشمش آبي يا سبز است … !
ولي تالاسمي يک صفتي است که بيماري را منتقل مي‌کند. در اين بيماري مغز استخوان قادر به ساختن مقادير کافي از هموگلوبين طبيعي در گلبول‌هاي قرمز نيست. ميزان کاهش هموگلوبين طبيعي در انواع مختلف تالاسمي‌ها متفاوت است. لذا در افرادي که اين صفت ارثي را دارند، تالاسمي به يک شکل بروز نمي‌کند.
در انتقال صفات ارثي از والدين به فرزندان به دو نکته توجه نماييد:
۱- بروز صفت‌هاي ارثي تابع قانون احتمالات است، يعني انتظار نداريم پدر و مادري که يک صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل کنند.
۲- صفت‌هاي ارثي که به صورت بيماري خود را نشان مي‌دهند، از تنوع زيادي برخوردارند. تعدادي از آن‌ها شيوع بيشتري دارند و پراکندگي اين صفات در جوامع مختلف متفاوت است.
تالاسمي در ايران شايع‌ترين بيماري ژنتيکي است و از انواع تالاسمي‌ها، نوع بتا شيوع بيشتري دارد.
تالاسمي بتا خود به انواع مختلف تقسيم مي‌شود. در انواع مختلف آن، ميزان کاهش Hb طبيعي متفاوت است.
بتا تالاسمي مينور، نوعي بتا تالاسمي است که در آن کاهش Hb طبيعي مشکل حادي را ايجاد نمي‌کند، چون بدن با افزايش تعداد گلبول قرمز خود اين مشکل را تا حدودي جبران مي‌نمايد. اين افراد اگر با کسي که اين صفت را ندارد ازدواج کنند، هيچ خطري فرزندان آن‌ها را تهديد نمي‌کند و حداکثر ممکن است فرزندي مثل خود فرد، به صورت ناقل مينور متولد شود. ولي اگر با کسي که اين صفت را دارد ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور به دنيا بيايد.
وقتي بدانيد فراواني ناقلين (بتا تالاسمي مينور) در جامعه ايران حداقل ۱ نفر از هر ۲۰ نفر است و اين‌که هر سال بيش از ۷۰۰ هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمي با آزمايش خون غربال مي‌شوند و از اين تعداد ۲۵۰۰ زوج ناقل تالاسمي تشخيص داده مي‌شوند، حتماً خواهيد گفت چرا از سال ۱۳۷۶ برنامه ملي پيشگيري تالاسمي به طور رسمي در رأس برنامه‌هاي مراکز بهداشت سراسر کشور قرار گرفته است؟ چقدر دير …!
امروزه با وجود راه‌کارهايي که به کمک زوج ناقل مي‌آيد تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور جلوگيري کند، زوج‌هاي ناقلي پيدا مي‌شوند که با وجود تمام مشاوره‌ها و آگاهي‌هايي که در واحد مشاوره تالاسمي به آن‌ها داده مي‌شود، اصرار به ازدواج دارند. اين تصميم شايد حق مسلم آن‌ها باشد و البته هيچ مرجع قانوني حق بي‌توجهي به تصميم آن‌ها را ندارد ولي تولد يک بچه مبتلا به تالاسمي ماژور تنها مشکل پدر و مادر وي نخواهد بود بلکه سيستم بهداشتي- درماني هم که بايد تاوان حس مسؤوليت‌پذيري خود را بپردازد، وظيفه دارد آن‌ها را تنها نگذارد؛ اين زوجين پس از مشاوره‌هاي ويژه تالاسمي تشکيل پرونده مي‌دهند و ضمن تأييد و تأکيد بر تصميم خود، زير نظر مرکز بهداشت نزديک محل سکونت خود قرار مي‌گيرند.
البته لازم است قبل از بارداري جهش ژن بتاگلوبين زوج‌هاي مينور تعيين شود. نتيجه اين آگاهي از جهش ژني، بعداً در دوران بارداري خانم به تعيين الگوي وراثت جهش تالاسمي جنين کمک مي‌کند.
براي تعيين وضعيت جنين از نظر تالاسمي ماژور نياز به نمونه‌برداري در هفته ۱۰ تا ۱۲ با روش تکه‌برداري از پرزهاي جفتي (CVS) يا در هفته ۱۴ تا ۱۶ با روش آمنيوسنتز است.
اگر پس از بررسي‌هاي لازم مشخص شود جنين ژن‌هاي جهش‌يافته والدين را دريافت کرده است، جنين به تالاسمي ماژور مبتلا است، که احتمال آن ۲۵ درصد است. در اين صورت سقط‌درماني با مجوز پزشکي قانوني ميسر است. البته در ۷۵ درصد موارد هم احتمال دارد جنين سالم باشد. در اين صورت بارداري ادامه مي‌يابد.
بتا تالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بتا تالاسمي است. در اين نوع به دليل کاهش هموگلوبين طبيعي، اکسيژن‌رساني به بافت‌ها با مشکل همراه است. بدن اين افراد علي‌رغم فعاليت کليه استخوان‌هاي خون‌ساز، قادر به جبران کمبود هموگلوبين طبيعي نيست. (فعاليت استخوان‌هاي خون‌ساز در ناحيه صورت سبب درشت شدن گونه‌ها و پيشاني در اين افراد مي‌شود). لذا هر چند وقت يک‌بار بايد به اين افراد خون سالم تزريق شود. تزريق خون باعث افزايش سطح آهن بدن مي‌شود و براي جلوگيري از افزايش مسموم‌کننده آهن، تزريق آمپول دسفرال براي خارج کردن آهن اضافي ضروري است.
روش غربالگري تالاسمي چگونه انجام مي‌شود؟
براي شروع برنامه غربالگري ابتدا کليه آزمايشگاه‌هاي ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولي خودکار (سِل کانِتر) شده‌اند که عمده اين دستگاه‌ها از نوع سيسمکس هستند. براي اين آزمايش (آزمايش CBC) نياز به حداقل ۲ سي‌سي خون است که در ويال‌هاي محتوي ماده ضد انعقاد گرفته مي‌شود. اين خون براي مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل ۵ دقيقه روي دستگاهي به نام ميکسر بايد بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. اين دستگاه‌ها قادرند در کمتر از يک دقيقه حداقل ۸ پارامتر و اندکس خوني را نشان دهند. نتايج حاصل از دستگاه‌ها ملاک تصميم‌گيري‌ها است. لذا تعمير و نگهداري اين دستگاه‌ها و بررسي صحت و دقت آن‌ها داراي برنامه مدوني است و پرسنل فني آزمايشگاه ملزم به رعايت آن‌ها هستند.
از بين پارامترها و اندکس‌هاي خوني آن‌چه در وهله اول به آن توجه مي‌شود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبين و MCV متوسط حجم گلبول‌هاي قرمز نشان مي‌دهد براي MCH مقادير بيش از ۲۷ و براي MCV مقادير بيش از ۸۰، (و البته کمتر از ۱۰۰) نرمال تعريف شده است.
در طرح غربالگري تالاسمي، هدف، شناسايي زوج ناقل صفت تالاسمي است که تصميم دارند با يکديگر ازدواج کنند. لذا اگر يکي از طرفين صفت تالاسمي را نداشته باشد مشکلي براي آينده زندگي مشترکشان پيش نخواهد آمد. بدين منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته مي‌شود و در صورت نياز از خانم نمونه‌گيري مي‌شود.
چرا ابتدا از مردان خون‌گيري انجام مي‌شود
دليل آن اين است که تعداد زيادي از زنان در جامعه به کم‌خوني حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در اين بيماري اندکس‌هاي مورد نظر مثل تالاسمي مينور کمتر از حد نرمال است و از آن‌جايي که ملاک غربالگري فقط اندکس‌هاي فوق است، بنابراين مجبور خواهيم بود در مقابل اين خانم‌ها، مردان بيشتري را مورد بررسي قرار بدهيم.
هر نمونه پس از اندازه‌گيري پارامترهايش توسط دستگاه، اگر مقادير يکي يا هر دو اندکس مورد نظر را کمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشکوک در نظر گرفته مي‌شوند تا اقدامات بعدي انجام شود.
اقدام بعدي فراخواندن خانم مورد نظر براي نمونه‌گيري خون و بررسي اندکس‌هاي وي مي‌باشد. در صورتي که خانم نرمال باشد، وضعيت آقا براي ازدواج از نظر صفت تالاسمي اهميتي ندارد لذا بدون مشاوره ويژه، جواب آن‌ها صادر مي‌شود.
اگر هر دو نفر اندکس‌هاي پايين داشته باشند (زوج مشکوک به تالاسمي)، توسط پزشک مشاوره تالاسمي تحت مشاوره ويژه قرار مي‌گيرند. در اولين اقدام وضعيت آهن بدن آن‌ها مورد ارزيابي قرار مي‌گيرد، در صورت نياز يک دوره درمان آهن تجويز مي‌شود.
پس از سپري شدن طول درمان، نمونه‌گيري انجام و نتيجه از نظر مقادير اندکس‌ها، مجدد ارزيابي مي‌شود. در صورت عدم تصحيح اندکس‌هاي مورد نظر، براي هر دو نفر اندازه‌گيري Hb A2 درخواست مي‌شود. نتايج حاصل از پيگيري‌هاي پزشک مشاور بر اساس يک معرفي‌نامه در اختيار زوجين قرار مي‌گيرد تا با مراجعه به يکي از مراکز مشاوره ژنتيک مورد تأييد و معرفي شده از وزارت بهداشت، وضعيت صفت تالاسمي در آن‌ها به طور قطعي مشخص شود.
Hb A2 يکي از انواع هموگلوبين‌هاي طبيعي است که در يک فرد نرمال حداکثر ۵/۳ درصد از مقدار هموگلوبين کل را تشکيل مي‌دهد. مقدار بيش از آن (حداکثر تا ۷ درصد)، تشخيص تالاسمي را قطعي مي‌کند. ولي مقادير در حد نرمال در افراد مشکوک، تالاسمي را رد نمي‌کند. لذا در اين غربالگري مقادير بالاي آن داراي ارزش است.
در آزمايشگاه ژنتيک، جهش‌هاي ژني هموگلوبين از نظر صفت تالاسمي مورد بررسي قرار مي‌گيرد. پس از آن متخصص ژنتيک نظر خود را به مشاور تالاسمي اعلام مي‌کند. در صورتي که صفت تالاسمي در هر دو نفر يا يکي از زوجين تأييد نشود، پايان مشاوره ويژه براي آنان خواهد بود. ولي اگر هر دو نفر ناقل تشخيص داده شوند، پس از اطلاع‌رساني کامل در مورد آينده مشترکشان، تصميم‌گيري براي ازدواج به عهده خودشان گذاشته مي‌شود. اگر منصرف شوند پرونده آن‌ها بسته مي‌شود، ولي اگر اصرار به ازدواج داشته باشند پس از تکميل فرم‌هاي لازم مجوز ازدواج براي آن‌ها صادر خواهد شد و نيز به مرکز بهداشت محل سکونتشان معرفي مي‌شوند و از طريق کارشناسان آن مرکز وضعيت بارداري خانم پيگيري مي‌شود تا اقدامات لازم در زمان بارداري براي تشخيص وضعيت صفت تالاسمي در جنين قبل از ماه چهارم بارداري انجام شود تا در صورت نياز مجوز سقط جنين صادر شود.
براي اجراي دستورالعمل شناسايي زوج ناقل تالاسمي تا رسيدن به يک نتيجه قطعي و مطمئن، گاهي ۲ تا ۳ ماه زمان نياز است. از طرف ديگر زوجي که به آزمايشگاه مراجعه مي‌کنند و قبل از نتيجه آزمايشات، مراسم ازدواج خود را برنامه‌ريزي کرده‌اند و فقط منتظر جواب آزمايش هستند، اگر به آن‌ها گفته شود بايد منتظر بمانند تا بررسي‌هاي لازم نتيجه قطعي را مشخص کند، روزهاي انتظار، دوران سختي را توأم با فشارهاي روحي- رواني براي آن‌ها به دنبال خواهند داشت.
به جاي ناراحتي و دلخوري، همراهي زوجين با سيستم بهداشتي و پرسنلي که در اين خصوص تلاش مي‌کنند تا امروز و آينده آن‌ها را شفاف به خودشان نشان دهند، کمک بزرگي به اجراي دقيق دستورالعمل موجود و نتيجه‌گيري سريع‌تر خواهد کرد. و چه بهتر خواهد بود اگر بررسي تالاسمي با يک آزمايش ساده CBC در ابتداي آشنايي يک زوج انجام شود تا مشکلات روحي و مالي کمتري را متوجه خانواده‌ها کند.
در پايان اين قسمت ذکر اين نکته ضروري است که بيماري‌هاي ژنتيکي زيادي وجود دارند ولي به طور رسمي و قانوني هنگام ازدواج بررسي نمي‌شوند. در صورت نياز، خود زوجين از طريق مراکز مشاوره ژنتيک آن‌ها را بايد پيگيري کنند. ضرورت اين پيگيري فقط به کساني که ازدواج فاميلي انجام مي‌دهند برنمي‌گردد، بلکه در هر دو خانواده پسر يا دختري که با هم ازدواج مي‌کنند اگر مثالي از نقص ژنتيکی، سقط‌هاي مکرر، مشکلات مادرزادي در وابستگان وجود دارد بايد اين پي‌گيريها انجام گيرد.